病例研修：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 研究员等人报道了一例典标准型的拉福拉病（lafora’s disease），登载在最新一期的 Neurology 周报上。典标准型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

个案讲解

病人陌生人，16 岁，显现出进行特质认知能力下降和使用暴力忽略 5 年，而后显现出全身强直-阵挛和脊髓阵挛难治特质抑郁症，且对许多抑止惊厥药如丙戊钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病状十分困难又显现出脊髓特质共济失调。

后代中都 2 个父母亲抑郁症抑郁症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时身故。

研究团队检验包括脂肪酸、眼底检验、脑神经影像学及膀胱，其结果示正故常。

皮肤上此前列腺（如下三幅右三幅）上会脊髓滤泡和阴囊导管细胞膜乙酰丙酮科诺托普染色阳特质的细胞膜内葡聚糖；还有锥体，这些结果是拉福拉病典标准型忽略。

三幅 1. 皮肤上此前列腺中都拉福拉小锥体。A：腋区皮肤上此前列腺组织病理学检验上会圆形或椭圆形的内膜内乙酰丙酮–科诺托普染色阳特质，脊髓滤泡和腺荷叶细胞膜抑止淀粉包在锥体，即拉福拉小锥体（如三幅箭头右三幅），乙酰丙酮科诺托普染色阳特质，200 倍镜下判读；B：400 倍镜下放大拉福拉小锥体（如箭头右三幅）上会乙酰丙酮科诺托普染色点

延伸读者

拉福拉病是由 2 个已知基因型引起的一种染病特质故常突变隐特质遗传基因，这两个基因均位于 6 号突变，这两个基因都为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，肺癌此前一般没有人格发育异故常，肺癌后多有严重的脊髓肉阵挛发作，脊髓肉阵挛故常由于和光性刺激或者本锥体感觉的冲动所诱导，病人故常同时伴有共济失调、观念精神上、痴呆等征状，基本上病人肺癌后 10 年内死亡。

该病理应与引起进行特质脊髓阵挛抑郁症的其他疾病进行鉴别病人，其中都最故常见于的是纳-伦病（波罗的海脊髓阵挛）、脊髓阵挛特质抑郁症伴破碎红纤维肉瘤、神经元蜡样脂褐质沉降症和 1 标准型唾液酸贮积症。

该病目此前尚无针对化疗，医学主要是对症反对化疗。

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编辑： 许培训