类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种流行病学特点

类亨廷顿病症（Huntington disease like，HDL）囊肿筛选治疗里的一些基本特征性本病症主要有以下几种：

地区基本特征

亨廷顿病症（Huntington disease，HD）和以外类亨廷顿病症（Huntington disease like，HDL）囊肿地区分布一般说来，但某些 HDL 囊肿有地区分布特性。比如 HDL2 多只见于津巴布韦非裔（津巴布韦非裔 HD 都为展现里有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-摩洛哥犹太裔的巴西人里及长崎人里也有报道。长崎人群须考虑 DRPLA，后者患病症率在长崎人群里与 HD 相似，而在西欧和中欧人群（英国缅因州人群和法国人为主）里，须考虑脑部系统铁蛋白病症。

运动病症征状浮现的部位

大大多 HDL 囊肿以外有全身的运动心理障碍，最主要躯干、躯干、肢体等。但有明显口躯干极度社区活动多只见于脑部棘刺增生短时间速增长病症症，最主要歌舞-棘刺增生短时间速增长病症症和 McLeod 囊肿。如为以前发的眼睑张力心理障碍或运动功能减退-强直囊肿伴无关的躯干-颊部-舌部累及则须考虑泛酸酪氨酸无关的脑部变传染病症（PKAN）。Wilson 病症（WD）也可展现为轻微的口躯干眼睑张力心理障碍伴帕金森都为病症征状。

共济失调

虽然 HD 哮喘里可能才会浮现脑干萎缩，也有以共济失调为首发作症征状的 HD，青少年改型 HD 也有共济失调为主要展现的，但总的来说，共济失调在 HD 里少只见。如有明显的共济失调，应考虑 HDL 囊肿。中亚人里须考虑 SCA17，长崎人里须考虑 DRPLA。

眼球社区活动极度

在筛选治疗里极其有普遍性。HD 病症患一时期即有扫视重启极度，后浮现扫视加快和扫视范围增大。在轻微的 HDL 囊肿、歌舞-棘刺增生短时间速增长病症症、PKAN 和 WD 里也有十分相似改变。在脑部棘刺增生短时间速增长病症症里，能推断出片断简化扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。哮喘一时期「脑干性」眼球社区活动极度如扫视辨距不良、方波急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大以外脊柱脑干性变传染病症的特性，能与 HD 筛选。

脑瘤

HD 里，脑瘤极少浮现在青少年改型 HD 里，10 岁现在非典型的病症患里 30%~50% 以外有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 囊肿里较大，如 SCA17 病症患里 22% 浮现脑瘤，歌舞棘刺增生短时间速增长病症症里 60%，McLeod 囊肿里 40%，HDL1 囊肿里大大多病症患以外有脑瘤。DRPLA 里 20 岁在此之前起肺病症里几乎以外浮现，在 40 岁不久非典型的病症患里，脑瘤很少浮现。

的发展速度

HDL1 的发展速度较短时间，发作症后一般适应环境者 1~10 年。HDL2 非典型后适应环境年限 10~20 年，DRPLA 非典型后的适应环境年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 囊肿非典型以前的的发展较短时间。青少年改型 HD 的发展较短时间，但良性遗传性歌舞病症（BHC）虽也在唐氏或儿童期非典型，但的发展极其平稳。

辅助检查

在基因探测在此之前须要做基本的辅助检查，常规血液学检查能筛选急性或亚急传染病症因引起的歌舞病症征状。一些常规检查对 HDL 囊肿治疗也有帮助，如歌舞-棘刺增生短时间速增长病症症和 McLeod 囊肿才会有眼睑酸酪氨酸和肝蛋白升高，脑部铁蛋白病症的病症患大多浮现小鼠铁蛋白提高，WD 病症患 24 每隔尿钼含量升高等。

脑部棘刺增生囊肿（歌舞-棘刺增生短时间速增长病症症、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血棘刺增生比例增高。

HD 病症患胳膊 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，脑干和脑干萎缩在营养不良症晚期浮现。一些成年非典型的进行性 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脑部棘刺增生短时间速增长病症症和 McLeod 囊肿。脑干萎缩在筛选 HD 和 SCAs 里极其重要。DRPLA 病症患里，脑干脑干萎缩、T2 相上深部脑干下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述筛选治疗的各项临床特性归纳只见右图。

注解

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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出版人： 张凌溪